Семилетняя Варвара из города Ейска Краснодарского края стала вторым ребенком в России и 19 в мире, который получил один из самых дорогих препаратов в мире для лечения редкого нейрометаболического заболевания.

Оперативное вмешательство по введению в головной мозг пациента микродоз лекарства второй раз провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Пироговского Университета (РДКБ).

У девочки с рождения наблюдалось очень сильное отставание в психомоторном развитии, а по мере взросления появились эпилептические приступы. Для лечения тяжелых симптомов применялась разная терапия, но состояние ребенка ухудшалось.

Диагностический поиск занял около пяти лет. Окончательный диагноз девочки удалось установить в ходе генетических обследований — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это крайне редкое заболевание: из-за недостатка фермента нарушается выработка нейромедиаторов, что приводит к тяжелым симптомам — задержке развития, нарушениям в работе вегетативной нервной системы.

«Это был очень сложный период в жизни нашей семьи, терапия не помогала, эпилептические приступы становились чаще и интенсивнее, Варя не могла самостоятельно питаться. И только после постановки правильного диагноза появилась первая надежда на лучшее»,

— вспоминает Виктория, мама девочки.

Когда в 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи Вари на использование инновационного препарата «Эладокаген», она поступила под наблюдение специалистов отделения медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета. Именно здесь в 2012 году впервые в России ребенку был установлен редчайший диагноз.

«Симптомы у пациентов варьируются в зависимости от тяжести заболевания, на что влияет время подбора подходящей терапии. При поступлении у Вари наблюдалась очень тяжелая задержка развития и длительное непроизвольное «закатывание глаз», ребенок не мог самостоятельно переворачиваться и держать голову»

— объяснила Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета.

Введение препарата состоялось в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ Пироговского Университета — единственные специалисты в мире, которые проводят такие вмешательства с использованием особой модификации нейронавигационной станции.

«Мы заранее смоделировали траектории доступа благодаря данным МРТ головного мозга и ввели препарат методом микроинфузий в строго определенные участки. Хочется отметить слаженность и четкость работы всей бригады — операция прошла в штатном режиме, с соблюдением протокола введения, и нам даже удалось сократить время вмешательства с пяти до четырех часов»

— рассказал Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

По словам специалистов, согласно данным клинических исследований, терапия оказывает эффективное действие: после введения постепенно возобновляется синтез нейромедиаторов. Со временем врачи ожидают восстановления у девочки контроля над движениями и осознанной моторной активности.

«В РДКБ Пироговского Университета мы оказались впервые, и здесь трудятся поистине замечательные врачи. От всего сердца благодарю команду специалистов, которые занимаются нашим лечением. Мне до сих пор не верится в это чудо, и я не могу передать словами ту радость и облегчение, которые наша семья испытала при одобрении фондом «Круг добра» заявки на введение препарата моему ребенку. Я благодарна фонду за их благородную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями. Когда государство спасает таких детей, оно спасает и их семьи. А когда в семье и государстве царит единство, всегда будут достигнуты положительные результаты»

— поделилась Виктория.

Пироговский Университет признан ведущим флагманом в сфере медицинского образования и науки России. Он прочно удерживает передовые позиции среди медицинских вузов страны, готовя высококвалифицированных специалистов для отечественного здравоохранения. В основе деятельности университета лежит эффективное сочетание передовых научных разработок, инновационных технологий и богатейших традиций в области преподавания медицины.

Преподавательский состав Пироговского Университета — это сообщество экспертов, преданных своему делу и нацеленных на прогресс в медицине. В 2024 году вуз вошел в программу «Приоритет 2030», представив три масштабных стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только предлагают решения текущих научных проблем, но и активно формируют медицинскую повестку будущего.

Сегодня в стенах Пироговского Университета разрабатываются революционные технологии и лекарственные средства для борьбы с тяжелыми и орфанными заболеваниями. Особое внимание уделяется персонализированной медицине, в частности, генной терапии, кардинально меняющей принципы лечения пациентов.

— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчеркивает:

«Наш университет динамично развивается за счет научных прорывов, стратегических инициатив и безупречного качества обучения. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину завтрашнего дня и воспитывая врачей нового поколения — компетентных, инициативных и социально ответственных».

— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:

«Пироговский Университет, наряду с другими ведущими медицинскими вузами, является драйвером инноваций. Мы создаем технологии, которые трансформируют подходы к терапии и внедряются в клиническую практику. Современная медицина развивается чрезвычайно быстро, и мы — активные участники этого процесса».

— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:

«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к непрерывному развитию. Важно не только осваивать теорию, но и cultivating soft skills: умение работать в команде, устойчивость к нагрузкам. Для этого в университете созданы все условия — от спортивных и творческих секций до научных сообществ и волонтерских программ, помогающих студентам раскрыть свой потенциал».

Пироговский Университет продолжает быть главным центром притяжения для амбициозных будущих врачей и ученых, открывая путь в новую эру медицины.

Больше актуальных новостей ведущего медицинского вуза — в Telegram-канале: https://t.me/daily_2med

Комментариев пока нет.