Подробнее о клиническом случае рассказали на научно-практической конференции Анна Романовна Забродина, Кирилл Сергеевич Васин, Виктория Юрьевна Воинова

ПОЛНЫЙ ТЕКСТ МАТЕРИАЛА (https://docs.google.com/document/d/19ouurs7x7VWI06zwdr0g_OjZW4WCPw5k/edit?usp=sharing&ouid=105044671576663414651&rtpof=true&sd=true)

ОСНОВНЫЕ ТЕЗИСЫ МАТЕРИАЛА:

Героиня этой истории — вероятно единственный на планете ребёнок с хромосомной перестройкой с участием хромосом 5 и 10. Установить точный диагноз специалистам удалось с помощью единственной в своём роде биоинформатической технологии учёных Института Вельтищева Пироговского Университета.

Специалисты лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора C.Г. Ворсановой провели пациентке молекулярное кариотипирование, а также дополнительное обратное кариотипирование. Эти методы позволяют добиться эффективной диагностики хромосомных синдромов и геномных аномалий у детей с недифференцированной умственной отсталостью, аутизмом и эпилепсией.

Исследование подтвердило синдром “кошачьего крика”. Но анализ показал ещё одно очень редкое отклонение — дупликацию хромосомы 10. В случае девочки две хромосомные патологии усугубляют симптомы друг друга, и, конечно, это будет влиять на тактику ведения пациентки.

Пироговский Университет укрепляет статус главного центра медицинского образования и науки в России, стабильно занимая лидирующие места среди медицинских вузов. Он готовит высококлассных специалистов для отечественного здравоохранения, успешно интегрируя передовые научные исследования, инновации и проверенные временем педагогические традиции.

Преподаватели университета — это сообщество увлеченных экспертов, ориентированных на развитие медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три масштабных стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти инициативы не только предлагают ответы на текущие научные вызовы, но и определяют будущее медицинской отрасли.

Сегодня в Пироговском Университете создаются революционные технологии и лекарства для лечения тяжелых и орфанных заболеваний. Особый фокус уделяется персонализированной медицине, в частности генной терапии, которая кардинально меняет подходы к лечению пациентов.

— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, акцентирует:

«Наш университет динамично развивается благодаря научным прорывам, стратегическим инициативам и высочайшему качеству образования. Мы укрепляем позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения — компетентных, инициативных и социально ответственных».

— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:

«Пироговский Университет является одним из драйверов инноваций в стране. Мы разрабатываем технологии, которые трансформируют терапевтические подходы и внедряются в клиническую практику. Современная медицина меняется очень быстро, и мы — активные участники этого процесса».

— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:

«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать гибкие навыки (soft skills): работу в команде, стрессоустойчивость. Для этого в университете создана вся необходимая инфраструктура — от спортивных и творческих секций до научных сообществ и волонтерских программ, помогающих студентам раскрыть свой потенциал».

Пироговский Университет остается главной точкой притяжения для амбициозных будущих врачей и ученых, открывающей дорогу в новую эру медицины.

Актуальные новости ведущего медицинского вуза — в его Telegram-канале: https://t.me/daily_2med

Прочтите также:

• Ученые Института изучения старения РГНКЦ Пироговского Университета применили оригинальный подход к типированию клеток глиобластомы
• СНК кафедры пропедевтики детских болезней Пироговского Университета провел заседание по теме: «Ревматоидный артрит и системная красная волчанка»
• Причины и лечение регулярной икоты: объясняет профессор Пироговского Университета
• Яблоки в рационе: суточная норма, польза и важные предостережения
• Пироговский Университет: Четыре признака старения и как физкультура помогает бороться с ними